なぜ高熱を繰り返す？周期性発熱症候群の初期症状と最新治療を徹底解説
小児期に見られる周期性発熱の大半を占めるのが「PFAPA（ピファパ）症候群」です。この名称は、主症状である「周期性発熱（Periodic Fever）」「アフタ性口内炎（Aphthous stomatitis）」「咽頭炎（Pharyngitis）」「頸部リンパ節炎（Adenitis）」の頭文字に由来しています。
PFAPA症候群の診断は、主に米国の小児リウマチ分野で策定された診断基準（Thomas分類など）をベースに臨床的に行われます。
【PFAPA症候群の主な診断指標】
・5歳未満で発症する規則的な周期性発熱（通常3〜8週間隔）
・発熱時にアフタ性口内炎、頸部リンパ節腫脹、咽頭炎のうち少なくとも1つを伴う
・上気道感染（鼻水や咳）の症状が乏しい
・発熱発作の間は完全に無症状で、発育・発達が正常である
・好中球減少症などの血液疾患が除外されている
鑑別で特に注意すべきなのが、遺伝子変異に起因する「家族性地中海熱（FMF）」との違いです。家族性地中海熱はMEFV遺伝子の変異によって起こり、高熱とともに強い腹膜炎症状（激しい腹痛）や胸膜炎、関節炎を伴うのが特徴です。PFAPA症候群と異なり、未治療のまま放置するとアミロイドーシスによる腎不全を引き起こすリスクがあるため、正確な鑑別が求められます。
